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Fenotipagem metabólica aplicada à deficiência de piruvato cinase

Julho 1, 2020

O Centro Médico e Universitário de Utrecht, na Holanda, desenvolveu uma nova abordagem metabolómica, com o intuito de descrever de forma mais exata os mecanismos bioquímicos subjacentes à deficiência de piruvato cinase, uma das deficiências eritrocitárias mais prevalentes entre as anemias hereditárias raras. A equipa de investigadores acredita que este…

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